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1,早衰症是什么病症

美国华盛顿州达令顿地区男孩塞斯·库克尽管只有12岁,但他的模样看上去却像一名头发掉光、满脸皱纹的八十老翁。据悉,库克患有一种罕见的儿童早衰症,尽管他的心仍是一颗孩子的心,但他的血管却都已硬化,并饱受关节炎的折磨。由于没有完整发育,他只有1米高,25磅重。12岁的库克目前最大的梦想,就是能活到“青少年时代”。全世界的早衰症患者目前约有42人,但科学家至今没找到治愈早衰症的方法

早衰症是什么病症

2,儿童早衰症 病因检查及治疗

导读:儿童早衰症属于一种遗传病,最明显的症状就是外表样子像是老人,身材瘦小,最终容易死于器官衰竭。平均只能活7至20岁左右。如果遇到这样的朋友要给予鼓励噢!相关细节知识让我们一起来看看吧! 一、儿童早衰症的病因 1、早衰症属遗传 早年衰老综合症简称早衰症,属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。 小百科: 病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。 2、蛋白基因突变 儿童早衰症是由一种名叫LMNA的蛋白基因发生突变导致的。患病儿童一般只能活到7至20岁,大多死于衰老疾病,如心血管病。 3、细胞快速衰老 LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但发生突变将会使细胞核处于不稳定,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。 儿童早衰症是遗传疾病,平均只能活7至20岁。 延伸阅读:婴幼儿糖尿病 饮食控制及护理 延伸阅读:宝宝腹泻症状 预防病毒感染 二、儿童早老症检查方法 1、临床实验检查 一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。 小百科: 尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。 2、X光检查疾病 病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象。 3、基因突变分析 早老症研究基金会已经发展出一套Diagnostic Testing Program,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。 延伸阅读:宝宝口腔疾病 正确护理及预防 延伸阅读:宝宝眼睛疾病 饮食及护理必知 三、儿童早衰症治疗护理 1、平均寿命不长 患者大都发生动脉硬化,多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患,多数患儿的生存期为7~37岁,平均存活年龄为13.4岁,日本1例活到40岁。 小百科: 老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等。 2、减轻运动障碍 尚无特殊疗法,可做理疗、 *** 和坚持体力活动,以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻动脉硬化。 3、维生素C治疗 据《每日科学》网站报导,一项最新研究指出,家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱,尤其是成人早衰症(Werners syndrome)。

儿童早衰症 病因检查及治疗

3,儿童早衰症会怎么样

英国小女孩海莉·欧金内斯患有一种罕见的儿童早衰症,从1岁多起就开始加速衰老,今年刚满12岁的她头发已掉光,脸上布满皱纹,动脉血管也开始硬化,并且出现了关节炎,就像一位80岁的老太太。详细: http://www.75gs.com/8/88.html
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皮肤比同龄人显得更粗糙和晦暗。还有头发会枯燥无华发黄。
患早衰症的儿童出生时看起来相当正常,但在18个月时开始表现出早衰的特征。这些特征包括皮肤变皱、骨质疏松等,不少儿童在4岁就开始谢顶

儿童早衰症会怎么样

4,那些未老先衰的孩子 10岁年龄105岁身体

【导读】:这个世界上有这样一羣孩子,他们年纪很小,有些只有十来岁,却看起来像八旬老人。他们就是不幸患有儿童早老症的孩子,患病儿童一般只能活到7至20岁,令人痛心,迄今全世界有52例确诊病例。 早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗,迄今全世界只有52例确诊病例。 12岁的Ontlametse Phalatse是世界上迄今发现的唯一一名患有早衰症的黑人女童。 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800万新生儿中就有1个。这种疾病由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。 然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。 他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎,在儿童早衰症患者身上就没有出现。 英国女孩埃利奥特在一岁时就被诊断患上早衰症,她今年7岁,看上去却像是一名老人了,且皮肤看上去呈淡绿色。医生称,她的衰老速度比常人快8倍,这意味着当她10岁时,实际外貌是80岁的老太太了。 埃利奥特的妈妈菲比说,现在埃利奥特已经长出了少量毛发,但还是显得有些秃头,而且皮肤干瘪,这些让她走在路上很有回头率。她的手没有太大力气抓物,也患上了关节炎和心脏病以及呼吸系统方面疾病,她的身高不足1米埃利奥特出生时,生命迹象一切正常,跟个正常健康的婴儿没两样,但在随后几个月,体重一直没有明显增加,连头发也没有长,且会不时痉挛,医护人员本以为是她的父母给她的营养不足,但后来才发现她患上了早衰症。 患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍,他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。埃利奥特目前在读小学,但是她的身体状况比较脆弱,因此需要远离细菌,即使是水痘或者流感一样的普通疾病都可能要了她的命。 中国的早衰儿童:桑紫宣刚出生时白胖,桑紫恒1岁多时会叫“爸”、“妈”,会喊“猫”、“狗”,没想到长着长着,容貌变了,话也不会说了,一家同时出现两个“畸形儿”。 身体年龄达105岁海莉于1999年被诊断患有罕见的早衰症,这令她的衰老速度比一般人快8倍。目前,海莉的身体年龄已有105岁。 新书签售海莉在自传中描述了自己和母亲凯莉如何面对早衰症。因此这种疾病,海莉的皮肤像纸一样薄且脆弱,骨质极其疏松,非常容易折断。 一般来说,早衰症患者会死于心脏病或中风,平均年龄不超过13岁。新书签售排队海莉在自己的书中乐观地写道:“我对未来也有规划。我想我会长大,我也会结婚。妈妈说,会有一个特殊的人,无视我的疾病,视我为唯一。”

5,印度一男孩患早衰症外表似老头早衰症是什么

这种早衰症(儿童早老症)属于遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。 现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。 这种病症是由Hutchinson于1886年首先报告的。虽然早衰症是一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。 患病症状 患者作为一名新生儿,出生时通常都很正常。然而,一年之内,他们的成长速度减缓,不久之后,他们个子比其它正常孩子要矮,体重要轻。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。 他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎,在儿童早衰症患者身上就没有出现。 疾病病因 早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。 尚未发现有效的治疗方法 早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。另外,据《每日科学》网站报道,一项最新研究指出,家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱,尤其是成人早衰症。

6,早衰症是一种遗传病吗早衰症会遗传吗

早衰症是一种比较罕见的疾病,很多人都对于这种疾病都不是很了解,大多数人都以为这种疾病只是会比正常人老得快一点而已。但其实早衰症带来的不利影响要远远严重许多,所以有的人就比较担心早衰症会遗传给孩子。那么早衰症是一种遗传病吗?早衰症会遗传吗?1、什么是早衰症早衰症全名称之为早年衰老综合征,其身体衰老的速度比正常人快5-10倍,因此称之为早衰症状。其主要病症包括:身材瘦小、脱发、心血管过早衰老等症状。2、早衰症的发病原因早衰症研究基金会的研究人员指出,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。3、早衰症是一种遗传病吗根据目前研究所得出来的病因而得知,早衰症是一种罕见的、致命率高的遗传性疾病,但目前无法确定染色体是隐性还是显性遗传。4、早衰症能治愈吗既然知道早衰症是一种遗传病,那么目前来说对于这种遗传病并没有好的治愈方法,仅仅智能通过缓解并发症的方式来缓解病情。抑郁症会遗传吗1、抑郁症的病因抑郁症的病因较为复杂,至今尚未能完全确定。一般认为生物因素构成了发病因素或倾向,心理和社会文化因素往往起到“触发媒介”的作用。生物学因素包括遗传因素、生物化学因素等;社会文化因素包括竞争冲突、与传统文化的冲突和应激生活事件;心理因素主要是抑郁症患者的性格特征、对生活事件的应对方式以及社会支持系统的缺失。2、抑郁症遗传吗遗传因素对抑郁症的发病具有重要作用,可能不是直接遗传了致病基因,而是遗传了多个与抑郁症相关的基因或易感素质。研究表明,很多抑郁障碍患者有精神病家族史,抑郁症患者的家属患同类疾病的几率远高于普通人群,其患病的可能性是普通人的15倍,血缘关系越近,患病的几率越高。内源性抑郁和双相抑郁的类型比其他形式的抑郁症遗传危险度更高。3、抑郁症遗传率如果家中有某一家庭成员患抑郁症,则其一级亲属(子女、父母及同胞)的患病危险比普通人高2—3倍。如果父母双方和一个孩子均患抑郁症,则家中其他孩子抑郁的可能性达40%,家中其他孩子患同种精神障碍的可能性为25%。4、影响遗传因素父母抑郁症发病越早,其子女患抑郁症的危险性就越大。出现焦虑障碍和有酒精中毒史的家庭中,患抑郁症的概率也比普通人群高。其中一种理由是,酒精中毒常掩盖抑郁症状,因为抑郁症患者经常饮酒以缓解疼痛。于是一旦被诊断为酒精中毒,其可能潜在的病因-----抑郁症也许就会被忽视(这并不是说所有酒精中毒者都患有抑郁症)。5、抑郁症小贴士虽然抑郁症和遗传相关,但是与后天的成长环境也密切相关,患有抑郁症的家庭中,其氛围容易比其他家庭沉重,所以父母如果患有抑郁症,应该努力治疗,早日走出抑郁,给孩子营造一个开心快乐的氛围,更利于孩子的成长,避免其患上抑郁症。6、秋季预防抑郁秋季是抑郁症的高发季节,尤其是当昼夜温差加大,气温越来越低,景象越来越萧条之时,更容易高发秋季抑郁症。秋季抑郁症又名“秋悲”,是一种季节性心理疾病,主要表现为心情不佳,认为生活没有意思,高兴不起来;较为严重的则出现焦虑症状,食欲、睡眠等生活能力下降;精力缺乏、自我评价低、精神迟滞等。常年在室内工作的人,尤其是体质较弱或极少参加体育锻炼的脑力劳动者,以及平素对寒冷比较敏感的人,比一般人更易秋季抑郁。预防“秋悲”,一、可建立可靠的人际关系。找一些有道德、有修养、有知识、有见解和有头脑的好朋友。遇到不利的事件时,就可以找他们倾诉、商讨。二、保持良好的睡眠、饮食和运动习惯。失眠是情绪低落的普遍后果,充足的睡眠非常重要。女性减肥时的过度节食会造成情绪烦躁,全面的营养、荤素搭配、合理膳食尤其重要。久坐不动、闷闷不乐、烦躁不安会影响全身内脏功能、体育锻炼在调节大脑和全身内脏功能的同时,也调节好了情绪。三、知足常乐。

7,早衰的原因是什么

早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。疾病描述早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),Hutchinson于1886年首先报告。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直。最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。疾病病因早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。

8,关于早衰症及其并发症急

患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍,使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老,造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括:脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等,但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出,病童一般只能活到7~20岁,并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。 研究人员利用患上早衰症的小鼠和早衰症患儿的细胞进行了分析,比较两者及正常细胞衰老速度、染色体异常情况、基因损伤反应和修复功能等。结果发现,早衰症患儿比小鼠的细胞更易衰老,并且其染色体更易丢失或断裂,反映基因损伤增加。此外,核纤层蛋白A基因异常会影响DNA损伤修复,造成基因组不稳定,使衰老过程加快,导致未老先衰。 研究人员指出,基因突变是导致儿童患上早衰症的根本原因。 早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿斯匹灵。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。 生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。 菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。 如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。总之,本病以对症处理为主,没有特效治疗方法。
早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。   虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征  身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直。   最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。   这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。 早衰没有头发变白的并发症而是整个人衰老了
借助电视募捐资金资助早衰症治疗研究工作的法国抗肌病防治协会指出,不久之后,欧洲25个患有此病的儿童当中的15人将接受实验治疗。如果治疗申请获得批准,患者将会在马赛一座医院接受来自法国全国保健和医学研究所的尼古拉.莱维领导的临床实验。 早衰是一种非常罕见的疾病(法国已知有3例),患病儿童自出生便感染。这些儿童的外貌和某些生理畸形如同上了年纪的人:头发稀少,皮肤很薄且无毛,关节僵硬,有心血管问题。早衰症在此之前没有任何治疗方法,患病儿童的平均寿命都很短,平均12岁至13岁。 尼古拉.莱维与来自西班牙奥维耶多大学学院的卡洛斯.洛佩斯-奥廷领导的研究队伍在老鼠身上进行了试验,方法是将现有的两种分子-statine(被用来降低血液中胆固醇含量,预防心血管风险)与am inobisphosphonate(用于治疗骨质疏松症)化合。 早衰症的发生是由于早衰蛋白质(progerin)在细胞中蓄积。研究人员对老鼠和试管内的患者细胞进行的实验显示,上述两种分子的化合能够制止早衰蛋白质的毒性。病情的发展因而会减轻、放慢。这样,这种治疗方法就能够减少疾病的效果(生长推迟,体重下降,毛发脱落,骨质脆弱),提高老鼠的平均寿命:从平均101天增至179天。 针对患病儿童的临床实验将持续3年。不过,尼古拉.莱维在5月份曾指出,如果没有出现严重的不受欢迎的结果,治疗将可"终身"进行。 研究人员认为,除了治疗早衰症外,这些研究成果还将有助于更好地了解正常衰老机制。

9,真的有早衰症吗

早衰症全称为早年衰老综合症,又成为儿童早老症,是一种先天遗传性疾病。早衰症病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙,患者身体衰老的过程较正常人快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官也很快衰退,造成生理机能下降。早衰症患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。早衰症未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。症状:早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。独特外观:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。早衰症患者许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有早衰症的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。早衰症患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有早衰症的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。早衰症患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。早衰症的诊断是根据患者的症状,患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外,最常见的表征如下:典型的鸟型头,且为秃头;身材矮小,体重不足;四肢瘦且关节变得明显;皮下脂肪减少;梨状胸,且锁骨短;青筋突出。8检查方法早衰症疾病检查实验室检查一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明,脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为早衰症的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。临床实验室检查尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。X光检查病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象。基因突变分析早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。9治疗方案早衰症的疗法暂时没有一项被证实是有效的,大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林,患者也可能受惠于高热量饮食疗法。生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试,菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验,于2007五月开始执行。如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。总之,早衰症以对症处理为主,没有特效治疗方法。
尊敬的问友你好,确实是有早衰症,这种病多发于儿童。 患早衰症的儿童出生时看起来相当正常,但在18个月时开始表现出早衰的特征。这些特征包括皮肤变皱、骨质疏松等,不少儿童在4岁就开始谢顶。但美国一些科学家也指出,患早衰症的儿童经常会表现出过人的智力。世界平均每400万到800万人中就有1人患早衰症。 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800万新生儿中就有1个。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症,这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。 患有儿童早衰症的一些儿童会做冠状动脉绕道手术或血管重建术以减轻由动脉硬化导致的威胁生命的心脏血管病变。然而,这种手术并不能改变这些可怜孩子的命运。甚至至今还没有有效办法能治愈这种疾病。患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍,他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。 基因变异导致此怪病 2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。 研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士:“我现在要宣布的是,这段独立的基因(LMNA)现在能被复制成7种不同的基因,通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生,我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊,因为它(LMNA)直接影响基因的链接,(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。" LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码,何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白,从而导致细胞核膜不稳定,容易让组织器官因强大身体力量而受伤,如心血管和肌骨骼系统。 儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生,一直以来这个问题长期困扰着医学界,目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。儿童早衰症患者约翰·塔科特:“他们找到了我们的致病基因这个消息,的确令人激动,因为我们将有可能被治愈,死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者,其平均年龄通常在13周岁。儿童早衰症致病基因的发现,不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法,还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题记得采纳啊

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