什么是唐氏综合症唐氏综合症被称为DS。三体又称为先天愚型,通俗的说就是包括智力低下的一系列表现,所以国家把孕期唐氏筛查定为必查项目唐氏综合征(DS)是一种天生的精神智力缺陷,症状因人而异,大致如下,医学界已将唐氏综合症确定为遗传性疾病,因为患有唐氏综合症的患者如果生下一代就会遗传。
1、唐氏综合征的孩子不应该出生吗?
唐氏综合症能生育吗患有唐氏综合症的男性患者通常是不能生育的,女性患者仍然可以生育,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,高达50%。5%的患者是易位型,高度遗传,与母亲的年龄无关,也没有家族史,因此,患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。唐氏综合症的平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,
所以在在怀孕初期的孕检是非常必要的,可以测试胎儿织绒毛或羊水内细胞,并辅出超声波扫描仪看胎儿头部。手部和脚部,这可以确认胎儿是否患有唐氏综合症。除此之外还要告诉大家的是:任何一对健康夫妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子,即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因,医学界已将唐氏综合症确定为遗传性疾病,因为患有唐氏综合症的患者如果生下一代就会遗传。
但事实上,99%患有唐氏综合症的儿童是由健康夫妇生育的,认为患有唐氏综合症的患者基本上没有生育能力,什么是唐氏综合症唐氏综合症被称为DS。国内有称为先天愚型,是一种先天性染色体异常,这也是最常见的严重出生缺陷病之一,这是由于在减数分裂晚期没有21号染色体,即所谓的21染色体三体性。一般认为,高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但唐氏综合症孕妇中有80%年龄在35岁以下,
临床表现为:患者的脸部特殊,两只眼睛的外角是上翘,鼻梁平坦,舌头往往向外伸出,肌无力及通贯手。大多数患有唐氏综合症的人患有轻度至中度的精神发育迟滞,并且他们的适应和学习能力存在不同程度的发育迟缓,在生理上,由于染色体变化,会导致不同程度的健康和外观。例如,弱视,弱听力,低甲状腺和扁平足有更多的机会,急性白血病的风险是正常人群的20倍。
2、什么是唐氏综合征?都有哪些症状呢?
你好,非常高兴为你解答问题,唐氏综合症全名21号染色体三体,正常人有23对46条染色,,序号是从1--23号,其中1--22号染色体是常染色体,只有第23对染色他是绝定男女性别的,染色体分别来自父亲母亲的单体(每人拿出一条),如果细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有一对染色体成了三条,唐氏综合征就是患儿的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为二条),
大多数常染色体三体都无法存活,但13三体、18三体是相对比较多见也是有可能存活的,尤其是21三体不但有可能出生甚至能存活下来到成年的。21三体又称为先天愚型,通俗的说就是包括智力低下的一系列表现,所以国家把孕期唐氏筛查定为必查项目唐氏综合征(DS)是一种天生的精神智力缺陷,症状因人而异,大致如下:前额倾斜;眼睛以下向上倾斜;脖子较短;耳朵靠下;小耳垂;虹膜外援有白色或淡灰色斑点;手短而宽;手掌间有一条深深地横向折线;类似侏儒的体型,
3、生了一个唐氏综合征宝宝,很绝望,我该怎么办?孩子该怎么办?
没有怎么办。我身边有人也生了个唐氏儿,还是头胎,刚出生时,家人特别欢喜,看那都觉得好。孩子几个月后,发现有点异常,抱去问医生,医生诊断说是唐氏儿,夫妻两人怎么都不相信,孕期明明各项检查都正常,出生也好好的,怎么就是唐氏儿。治不好,没法治,期间,家里各种闹,有说砸锅卖铁要治的,有说遗弃的,有说送人的。后来还是做父母的不舍得,也打听其他有唐氏儿的家庭,不能治但能养活,
后来决定还是留着。一个生命,无法舍去,但唐氏儿的养育绝对比正常孩子难带,这个你得有个心理准备,首先,他们的发育比其他孩子慢好多,不管是语言还是行为动作,比其他孩子慢了好几倍,身体的免疫也比其他孩子差,容易生病,用药也得注意。很多时候,你跟他说什么,他反应慢,脾气也倔强,不过他们对人的情绪体会较深,怕父母遗弃,喜欢有人关心。
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