21三体综合征患儿染色体超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高,正常人SOD-1活性为1.0,单体21活性为0.5,21三体1.5,21三体综合症通过检查母体血清中胎儿白蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和开放性脊柱裂的浓度,结合采血时孕妇的月经期、年龄和孕周,计算出唐氏综合征的危险系数,这样可以查出80%的21/1233,21三体是唐氏综合症。
1、21 三体 综合症正常值是多少啊?正常情况下,人有46条23对染色体,21,18,13 三体表示胎儿的第21,18,13对染色体比正常的两条多一条,称为XX 三体。21 三体是唐氏综合症。染色体21 三体是由于某些因素导致生殖细胞在减数分裂过程中不分离。21号染色体的发生率为1.45‰,约为1/700,实际发生率仍然较高,因为一半以上的病例在妊娠早期自然流产,男女比例为3∶2。21 三体综合征患儿染色体超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高,正常人SOD-1活性为1.0,单体21活性为0.5,21 三体 1.5。SOD-1活性为1.5时,具有典型的临床表现,而嵌合体患儿的临床表现不典型。
2、21 三体综合征风险值如何界定21三体综合症通过检查母体血清中胎儿白蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和开放性脊柱裂的浓度,结合采血时孕妇的月经期、年龄和孕周,计算出唐氏综合征的危险系数,这样可以查出80%的21/1233。如果大于高风险,如果小于低风险,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患21三体-1/的可能性,如果检测结果显示风险小于1/275,说明风险相对较低,胎儿出现21三体-1/的几率小于1%。但如果风险高于1/275,说明胎儿患病风险高,要进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查,如果测试结果为低风险,则不是21。
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