1,结婚之后有木偶病吗

快乐木偶综合症”,很童话的名字。其实它是一种疾病。这是一种很罕见的病,没有办法治,只能随着年龄的增长,症状表现慢慢好转。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子。所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。快乐木偶综合症(Angelman Syndrome,简称AS),又称天使综合征、、天使人综合症、安格尔曼综合症(Angelman syndrome),是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。临床表现:1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。6.CT证实患者有单侧脑萎缩。7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下。8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

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2,浙江八岁快乐木偶每天笑容灿烂母亲却以泪洗面这是为何百度知

在孩子的生长中,父母总是投入大量的精力和时间,等其到了上学的年龄,还会将孩子送到兴趣班学习,让其在成长中不落后一步,长大后能够更出色一些。家住浙江绍兴的王漫兮,2013年2月出生,看上去乖巧漂亮,爷爷奶奶越看越是喜欢。当时的母亲陈曼怎么也没想到,这个孩子会让自己耗费了心血。王漫兮八个月大时,母亲陈曼就发现了不对劲,当时她无法自己翻身、抬头,同龄孩子此时有的都可以走路了。陈曼连忙和老公将孩子带到医院进行身体检测,结果发现孩子发育比较迟缓,只能康复训练才能慢慢恢复。然而,2年后依旧没什么改变,陈曼和丈夫很是着急,来到了大医院进行检测,这才发现是天使综合症。医生解释说,它是神经发育障碍病,也就是“快乐木偶”综合症,其发病特点是智力低下,要长时间服药并坚持康复训练,不然病情只会更严重,很容易诱发癫痫,从而让生命受到威胁。陈曼不相信会是这个结果,她问医生是否诊断错了,孩子一直比较活泼爱笑,怎么看也不像是有病的娃啊?医生解释道:“正是孩子情绪激动且爱笑,才有快乐木偶综合症这一叫法,这种病属遗传异常。”陈曼大哭了一场,她发誓要医好孩子这个病,随后她辞掉了工作,一心一意陪伴在孩子身边,每天都会带孩子进行康复,然而光是让孩子认识“妈妈”就花了半年。训练后,回到家里陈曼还要带孩子进行训练,眼看孩子状态变好,谁知2年后王漫兮突然癫痫。病发后,王漫兮的智力再次下降,索性性命保住,陈曼很是欣慰,之后她更加努力地陪着孩子训练,6岁时王漫兮第一次喊出了“妈妈”这个词,让陈曼激动不已。然而,随着家庭经济压力大,陈曼只能将孩子送外婆那,和丈夫外出工作。等孩子疾病恶化,她还是会第一时间回家,家里没钱后只能问亲友借钱,时间长了身边人基本借上个遍。就算这样,陈曼依旧没放弃,如今女儿8岁了还没好转,她表示会继续坚持下去,让女儿能回归正常人。相比全家人的忧心忡忡,王漫兮的世界里天真无邪,她不知道父母为自己付出多少努力,不知母亲为了她以泪洗面。谁也看不懂她在想什么,她的世界只有自己。

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