确诊可以通过地中海基因检测,明确地中海贫血类型。对于中间型的地中海贫血,可以考虑脾切除,小儿地中海贫血特点1、地中海又称海洋性贫血,具有遗传基因疾病,实质是血红蛋白组成的珠蛋白合成障碍,红细胞输注,少量输注使用与中间型的地中海贫血,不主张用于重型地中海贫血。
1、什么是中度地中海贫血?
有一部分人携带一个β地中海贫血致病基因,但因为是轻型,贫血不明显,很多人都不知道自己有这个病。但若以后结婚生子,配偶不幸也携带一个此类基因,那后代出现重型地中海贫血的几率有25%;和父母一样携带一个致病基因的几率是50%;完全正常的几率为25%,很多家长在孩子确诊地中海贫血后都会质疑:我们没有这个病啊?怎么会遗传给他?其实你们夫妻本来就有地中海贫血,和我们普通人群中的一部分人一样,因为贫血不明显,没有做基因检测,而自以为正常。
所以,地中海贫血有个很大的隐患存在于致病基因携带者中,他们表面上似乎正常,但若不做婚前筛查,后代可能严重患病,和所有遗传性疾病一样,地中海贫血最重要的措施就是预防。婚前双方需要进行地中海贫血基因筛查,若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝,怀孕时要早作胎儿基因检测,若是基因判断为重型地中海贫血,则宝宝不宜出生,
基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺,现在临床正在推进利用母血检测胎儿基因,将大大减轻父母对检测的忧虑。中度的地中海贫血对人体有很大的危害的,多于幼童期出现症状,常常表现为:头晕、乏力、面色苍白、心悸等,长期的贫血铁得不到很好的补充,然后就会导致严重的贫血,到那个时候甚至会出现晕厥等现象。所以平时注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E,
2、小孩轻度地中海贫血,该怎么办?
小儿地中海贫血特点1、地中海又称海洋性贫血,具有遗传基因疾病,实质是血红蛋白组成的珠蛋白合成障碍。2、具有具有区域特点,以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国主要集中在长江以南各省,以广东、广西、海南、四川、重庆等省高发,3、临床表现轻重不等,轻者无明显症状,严重者除了严重贫血还伴有骨骼发育异常,导致地中海特殊面容。
4、血常规中以小细胞低色素性贫血,与缺铁性贫血相类似,5、确诊可以通过地中海基因检测,明确地中海贫血类型。地中海贫血怎么办1、轻症的地中海贫血无特殊治疗,比较稳定,也不会加重,注意均衡饮食,保证营养,预防感染,适当补充叶酸和铁剂,2、红细胞输注,少量输注使用与中间型的地中海贫血,不主张用于重型地中海贫血。
3、输注红细胞,是为了保证儿童生长发育所需要的血红蛋白,但是出现含铁血黄素沉着症,所以还需要除铁治疗,减少含铁血黄素沉着在组织和器官中,4、对于中间型的地中海贫血,可以考虑脾切除。5、异基因造血干细胞移植是目前治疗重症地中海贫血根治办法,对于轻症地中海贫血,无特殊处理,加强营养和休息,减少感染机会,(图片来自网络,如侵必删,请联系本人)柯大夫为儿科主任医师,临床工作经验丰富,擅长儿童消化,呼吸系统疾病,慢性咳嗽,急慢性鼻窦炎,过敏性鼻炎、幽门螺旋杆菌感染,慢性胃炎,功能性便秘,肝功能异常,慢性腹泻,牛奶蛋白过敏等疑难杂症及婴幼儿营养发育及喂养咨询。
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