唐氏综合征筛查是指排查唐氏综合征的产前检查。唐氏综合征筛查是重要的一项产前检查,主要用于排查唐氏综合征,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病,唐氏筛查应用超声波”和抽血”两种筛检方式。

1、唐氏综合征筛查是什么

唐氏综合征筛查是什么

唐氏综合征筛查是什么?唐氏综合征筛查是指排查唐氏综合征的产前检查。唐氏综合征筛查是重要的一项产前检查,主要用于排查唐氏综合征,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病,唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇血液,检测某些生化指标的水平,从而评估胎儿是否存在非整倍体染色体异常等异常情况。

2、唐氏筛查你做了吗?

怀孕后,唐氏筛查是一个必不可少的检查项目,筛查的时间早孕期为9~13 6周,中孕期为15~20 6周,如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则无法补检,需通过无创DNA或羊膜穿刺检查来确定胎儿情况。唐氏筛查应用超声波”和抽血”两种筛检方式,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征又称21三体综合征,是一种最常见的染色体疾病,患儿的主要临床特征为严重智力障碍、体格发育落后和特殊面容,部分患儿可能伴有其他畸形,唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,患儿出生后将会给家庭和社会带来沉重的负担,如果唐筛报告显示高危,医生会建议孕妇进一步做羊膜腔穿刺检查,一旦确诊是唐氏综合征,孕妈妈需要和家人充分考虑是是否继续妊娠。

3、唐氏筛查准确率有多高?

一、孕早期唐筛,据宣传筛查率能达到70%,但个人表示怀疑,大部分医院孕早期唐筛只是超声测胎儿的颈后透明带宽度(NT)宽度来进行筛查,并未与血清学检查结合起来,所以个人觉得准确率不会太乐观。个人不建议去做,二、孕中期唐筛,也就是怀孕14-21周,筛查率能达到75%-85%。

现在主要有AFP,Free-HCG二联法和AFP,Free-HCG和uE3三联法两种,个人建议去做三联的,因为uE3是筛查18-三体综合征的。三、无创基因,无创基因的筛查率可以达到99%,但费用比较贵,主要适合于那些有羊穿禁忌的孕妇,同样如果不考虑经济问题可以跳过孕早期和孕中期唐筛直接做无创基因。


文章TAG:唐氏  筛查  综合征  中山  中山唐氏综合征筛查怎么样  
下一篇