这几个条件满足,可进行基因检测——对于患有某些癌症或某些癌症风险的人,医生建议进行遗传咨询和基因检测。预测性基因检测是用于寻找遗传性基因突变的测试类型,基因检测对癌症早筛的意义基因的变化,称为突变,在癌症的发展中起着重要作用,如果您有以下任何一种,您可以考虑进行基因检测。
1、请问做基因检查能查癌变吗?
基因检测对癌症早筛的意义基因的变化,称为突变,在癌症的发展中起着重要作用。突变可以使细胞产生(或不产生)影响细胞生长和分裂成新细胞的蛋白质,某些突变可导致细胞生长失控,从而导致癌症。尽管如此,所有癌症的大约只有5%-10%被认为是密切相关的遗传性基因突变,预测性基因检测是用于寻找遗传性基因突变的测试类型。
如果此人某种癌症的风险更高,可能会建议这种类型的测试,例如下面的几种需要基因检测的情况,情况一,查看是否携带增加其风险的基因突变如果确实有遗传突变,这类人群可能希望尽早做癌症筛查,甚至采取措施降低风险。例如乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因检测,情况二,查出癌症患者罹患其他癌症的风险基因检测可能会显示该癌症患者是否患有其他一些癌症的风险较高,它还可以帮助其他家庭成员决定是否要对突变进行测试。
大多数人(甚至患有癌症的人)不需要这种类型的基因检测,这通常是在家族史表明存在可能遗传的癌症时进行基因检测的。这几个条件满足,可进行基因检测——对于患有某些癌症或某些癌症风险的人,医生建议进行遗传咨询和基因检测,如果您有以下任何一种,您可以考虑进行基因检测。1、多个患有癌症的一级亲属(母亲,父亲,姐妹,兄弟,孩子);2、家庭一方的许多亲属患有相同类型的癌症;3、您家中的一系列癌症,已知与单个基因突变(如您家中的乳腺癌,卵巢癌和胰腺癌)有关;4、患有1种以上癌症的家庭成员;5、家庭成员患癌症的年龄小于正常人群;6、患有与罕见遗传性癌症综合征相关的癌症的近亲;7、患有罕见癌症的家庭成员,例如男性或视网膜母细胞瘤癌;8、种族(例如,犹太血统与卵巢癌和乳腺癌有关);9、与遗传性癌症相关的良性肿瘤(例如有许多结肠息肉);10、已经进行过基因检测的一个或多个家庭成员中的已知基因突变,
2、罕见病有哪些?
美国出现怪病——山谷热,深山旅行容易染病,死亡率高难抢救这两天看到一则新闻:中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告,3人均为在凤凰城地区的年轻人,其中2人病故,1人正在接受治疗。“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的,它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病,临床上几乎很难见到,是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。
粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌,在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活,粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖,并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染,2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例,是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状,部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状,表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛,上身或双腿皮疹等,一般会在几周或数月内恢复,在所有感染球孢子菌人群中,有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变,约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统,出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。
值得欣慰的是,不像新冠病毒传染性那么强,山谷热不会在人与人之间传播,但任何人,无论长幼,都可能罹患山谷热,由于山谷热初期症状不明显,被误判、误诊几率较高,如未及时确诊、救治并控制病情,病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者,在应用抗菌素、抗病毒治疗无效时,补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。
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