中间型β地中海贫血,血红蛋白E/β地中海贫血(轻度和中度形式)和中间型α地中海贫血(血红蛋白H病)[3]。输血依赖型地中海贫血、非输血依赖型地中海贫血(NTDT),由于地中海贫血造成一系列的严重并发症,涉及肝、肺、甲状腺、性腺等多个器官和腺体,影响生长,所以要严格按科学方法严格治疗,据我查的资料看,现有的治疗水平有限,而且病例不足,但是,相关研究一直在继续,现在由于交通方便,地中海贫血涉及的地域在增加,我们相信治疗会越来越有依据,也不是所有的地中海贫血都必须终身输血,都寿命很短,随着近亲结婚的人减少,治疗疾病的能力增加,环境的改善,地中海贫血中重症病人增量在减少,也没有大家想象的可怕,我们会一直关注地中海贫血,如果有新的进展,及时分享给大家。
1、地中海贫血有什么危害?地中海贫血会遗传吗?
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组因体内珠蛋白基因缺陷致使一种或几种合成血红蛋白的珠蛋白链缺如或减少,导致血红蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血疾病,不仅会造成贫血,严重者甚至可引起患者发育异常。全球每年有大约十万新生婴儿患有严重地中海贫血,严重影响患儿的身心健康和患儿家庭的生活水平,地中海贫血由人体基因异常引起,根据致病基因的不同分为α型、β型、δβ型和δ型4型,其中以α型和β型为多见,根据临床特征和疾病的严重程度分为重型、中间型和轻型三个类型,其危害程度也不同。
重型患者常于出生后数日即出现不同程度的疾病表现,包括贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、发育不良等,重型α型地贫为致死性贫血,患儿常胎死腹中或于出生后1~2小时内死亡;重型β型地贫多于出生后数月时发病,需通过长期输血方可维持生命。中间型地贫患者程度较轻,大多可存活至成年,轻型地贫患者仅表现为轻度贫血,有些患者甚至无明显症状,只在化验血液或询问家族史时才被发现患有此病。
地中海贫血是一种遗传性疾病,这就意味着如果父母患有此病或携带该病的异常基因,则其子女也有一定的几率罹患此病,且本病的遗传与父母双方的基因异常程度密切相关,若父母双方均为地贫的基因携带者,那么他们所生的子女将有25%的几率为正常无病,50%的几率为轻型患者或基因携带者,还有25%的几率为重型患者;若夫妻双方有一人为轻型患者或基因携带者,则其子女将有50%的几率为轻型患者或基因携带者,且不会有重型地贫出现的可能。
地中海贫血一旦发生,轻则影响患者及其家庭的生活质量,重则威胁患者生命,给其家庭带来巨大的经济负担和情感伤害,所以本病的预防对于每个即将迎来新生命的家庭都至关重,本病的筛查过程十分简单,希望每一对准父母都能抱着对孩子对家庭负责任的态度做好婚检、孕检,尽情享受新生命的诞生所带来的喜悦。文:广西国际壮医院男科岳增宝医师,
2、地中海贫血可怕吗?
地中海贫血在我上一篇贫血文章互动中有几个朋友都提到,我能感觉受到贫血朋友的无奈和渴求,也想去帮助更多的贫血患者,最近查阅了一些资料,发现中文资料很少,所以今天才让大家看见,有点慢了。确实地中海贫血顾名思义,它在撒哈拉以南非洲地区、地中海地区和中东地区、印度次大陆、东亚和东南亚的人口中,发病率特别高,开始主要是近亲结婚和环境因素造成,最近的全球人口迁移也导致了世界其他地区的发病率上升,如北欧和北美,现在也有了病例,受到了地中海贫血的影响。
中国也有了地中海贫血,地中海贫血症是最常见的血红蛋白遗传病,世界上约有大约有1百万的患者受到各种地中海贫血症的影响,现在的数据还会有增加。它是由于调节血红蛋白生产的基因变异而导致机体不能生产足够的正常的血红蛋白,造成机体携氧能力下降,导致贫血,遗传性血红蛋白病可分为两大类。第一类包括由成人血红蛋白A的α-或β-珠蛋白链缺陷合成产生的α-和β-地中海贫血,
第二类包括结构血红蛋白变体,如血红蛋白S,C和E.类型的地中海贫血[1-2]。输血依赖性是区分各种地中海贫血表型及其严重程度的重要因素,例如,诊断为重型β-地中海贫血需要终生定期输血以求生存[3],非输血依赖型地中海贫血(NTDT)是一个术语,用于标记那些不需要终生定期输血治疗的患者,尽管他们可能需要偶尔甚至频繁地在某些临床环境和特定时间段内输血,NTDT包括三种临床不同的形式:中间型β地中海贫血,血红蛋白E/β地中海贫血(轻度和中度形式)和中间型α地中海贫血(血红蛋白H病)[3]。
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