切除脾对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血贫的疗效较好,对重型β地中海贫血效果差。你们夫妻本来就有地中海贫血,和我们普通人群中的一部分人一样,因为贫血不明显,没有做基因检测,而自以为正常,地中海贫血在治疗起来还是比较困难的,很多家长在孩子确诊地中海贫血后都会质疑。
1、什么是中度地中海贫血?
有一部分人携带一个β地中海贫血致病基因,但因为是轻型,贫血不明显,很多人都不知道自己有这个病。但若以后结婚生子,配偶不幸也携带一个此类基因,那后代出现重型地中海贫血的几率有25%;和父母一样携带一个致病基因的几率是50%;完全正常的几率为25%,很多家长在孩子确诊地中海贫血后都会质疑:我们没有这个病啊?怎么会遗传给他?其实你们夫妻本来就有地中海贫血,和我们普通人群中的一部分人一样,因为贫血不明显,没有做基因检测,而自以为正常。
所以,地中海贫血有个很大的隐患存在于致病基因携带者中,他们表面上似乎正常,但若不做婚前筛查,后代可能严重患病,和所有遗传性疾病一样,地中海贫血最重要的措施就是预防。婚前双方需要进行地中海贫血基因筛查,若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝,怀孕时要早作胎儿基因检测,若是基因判断为重型地中海贫血,则宝宝不宜出生,
基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺,现在临床正在推进利用母血检测胎儿基因,将大大减轻父母对检测的忧虑。中度的地中海贫血对人体有很大的危害的,多于幼童期出现症状,常常表现为:头晕、乏力、面色苍白、心悸等,长期的贫血铁得不到很好的补充,然后就会导致严重的贫血,到那个时候甚至会出现晕厥等现象。所以平时注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E,
2、地中海贫血能治好吗?有什么依据?
重度地中海贫血病患者出生几天就会出现即出现贫血、肝脾肿大,黄疸,并有发育不良的样子,其特殊表现有:脑袋大、双眼距离会宽、前额头突出、两颊突出,其最典型的表现是屁股样子的头,容易骨折。地中海贫血在治疗起来还是比较困难的,地中海贫血如果症状比较轻微的话,一般可以通过注浓缩红细胞的方式来治疗,这个时候治愈的几率是50%。
如果症状比较严重的话,一般就比较难治愈了,只能通过连续皮下注射红细胞的方式来延长患者的寿命,切除脾对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血贫的疗效较好,对重型β地中海贫血效果差。因为摘除脾会造成免疫力下降,所以只能在5到6岁时观察看能否摘除,用铁螯合剂去去除血液里的铁也是常用方法。输血也是一种治疗方法,重度患者应该大量输血以免影响正常生长发育,
或者如果有合适的骨髓,可以采取换骨髓的方式来彻底治愈,但是换骨髓并不是百分百可以成功的,所以也要做好心理准备。地中海贫血从中医的角度来说,该病归属于中医“血证”、“血虚”、“虚劳”、“童子劳”、“虚黄”、“积聚”、“五软五迟”等范畴,多为婴幼儿、少年发病,临床表现为虚劳、血虚、眩晕、心悸、黄疸、面色萎黄、腹中积、生长发育迟缓。
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