1，遗传代谢疾病筛查怎么办

1.这些症状要考虑遗传代谢病引起的低血糖抽搐，相关检查比较多，建议来看门诊咨询2.那是遗传代谢病筛查用的纸片，血串联质谱，用的是新生儿筛查的干血滤纸片，300元/例，可邮寄检测上海新华医院-小儿内科-邱文娟主任医师

遗传代谢疾病筛查怎么办

2，遗传代谢病筛查哪个医院做的最全面

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医院虽说治病比较专业，但是在遗传病的检查我还是建议您去院校里检查。我前俩天听过武汉华中科技大的教授的课，他正是搞遗传病诊断的，而且他们已经检查出好多种以前没有确定的遗传病。。。。我有这个老师的邮箱：liujy@mail。hust。edu。cn她是华中科技大人类基因组研究中心的教授

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3，新生儿遗传代谢性疾病筛查多长时间能出结果发育迟缓

我们的宝宝现在是6个月半，身高体重都很正常属中上等。就是认知能力有点差，包括手握东西困难，不知道逗，手是通贯手，坐起来腰有点软，不能全坐到那，偶尔会寻找声源，物体接触到手时会去握，但在眼前看着不知道去握。会吃手，喂奶时也会下意思地用手去握奶瓶。家里无遗传病史。磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常，医生建议在做个遗传代谢性疾病筛查，化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常。请上传您的检查片子，以便医生了解病情，给出诊疗建议。
新生儿疾病筛查必不可少 每对年轻父母都盼自己的宝宝健康可爱，但是许多疾病的到来是悄无声息的，等到家长发现时已对宝宝的健康造成不可逆的影响，我们怎样才能发现一些严重影响宝宝健康的疾病，及早采取措施，进行干预和治疗，减少危害呢？在您的宝宝出生后，进行新生儿疾病筛查就是科学有效的方法之一。 新生儿应该进行的疾病筛查项目很多，《母婴保健法实施办法》中规定的新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法(草案)》中规定在新生儿甲低和苯丙酮尿症的检测基础上增加新生儿听力筛查。 济南市妇幼保健院于1992年开始开展了新生儿疾病筛查工作，是山东省率先开展此项工作的专业医疗机构。在有关部门的支持下，1996年济南市新生儿疾病筛查中心在该院成立。对于在我国发病率较高，对儿童成长有严重影响，且查出后有较好治疗方法的部分疾病进行筛查，逐步形成了以该院为中心，县(市)区妇幼保健院(站、所)为枢纽，医疗卫生单位为依托，以社区卫生服务中心(站)为保障，覆盖济南地区并向全省辐射的筛查网络，在全省乃至全国新生儿疾病筛查方面处于领先地位。 目前该院除开展国家规定的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症及新生儿听力筛查外，还进行恶性苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症的筛查，同时还在全国创新性地开展了新生儿眼病筛查。 下面我们分新生儿疾病筛查、听力筛查、眼病筛查三个方面来具体介绍。

新生儿遗传代谢性疾病筛查多长时间能出结果发育迟缓

4，儿童遗传代谢病

你好，肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，大多数肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性遗传病，其母亲作为基因携带者(也称女性杂合子)，一般无症状，但将疾病传给男性后代。对ALD病人进行遗传基因研究，发现致病基因在Xq28位点上，基因大小为21kb，包含10个外显子。但新生儿型ALD的遗传方式与之不同，为常染色体隐性遗传。　　研究表明本病与过氧化体酶的缺陷有关。过氧化体广泛存在于所有的真核细胞内，其大小、形态和数量因不同的组织细胞而存在很大的差别。神经系统内的过氧化体含量在新生儿比成年人丰富，尤其发育中的神经系统胶质含有丰富的过氧化体。合成髓鞘的主要成分(缩醛磷脂)需要过氧化体，目前发现过氧化体中有40多种酶，不同种类酶的缺陷，产生不同的代谢紊乱，引起相应的临床症状，这就是过氧化体病。ALD是一种过氧化体病，按照过氧化体缺陷的程度，可分为两大类：一类是过氧化体功能全面缺陷的ALD，即新生儿型ALD，临床症状严重且发病年龄早，所以很少能长期存活，在神经科临床上，这类疾病非常罕见。另一类是过氧化体内单一脂肪酸代谢酶的缺陷，一般说的ALD都指这类，脂肪酸的氧化分解主要在脂酰基的β位碳原子上发生，这一反应过程中需要4个酶：氧化酶、水化酶、脱氢酶和硫解酶。VLCFA进入β-氧化分解之前第一步需要VLCFA乙酰CoA合成酶来激活乙酰基辅酶A，ALD就是因为VLCFA乙酰CoA合成酶的缺乏，造成VLCFA分解障碍，大量的VLCFA贮积在体内。当VLCFA沉积在神经系统的髓鞘中，就改变了髓鞘内的正常分子构成，使其稳定性发生了改变，因此髓鞘大量脱失。当VLCFA沉积于肾上腺皮质，就影响了皮质激素受体的功能，使肾上腺对垂体分泌的促皮质激素敏感性下降，肾上腺继发性萎缩。目前主要治疗措施：(一)肾上腺皮质激素替代疗法　　人们很早就开始采用这种方法来治疗本病，大多数人认为它对患者肾上腺皮质不全的治疗有效，但对神经系统损害的治疗无效，不能改善神经症状及疾病的预后，而且肾上腺皮质激素治疗的副作用很大。(二)饮食途径　　ALD的发病环节是VLCFA的大量沉积，一般来说体内VLCFA的来源有两大途径：①来源于食物(植物和发酵食品)，②通过体内内源性合成VLCFA。因此人们尝试限制食物中VLCFA的摄入来治疗本病，但由于人体内能够合成VLCFA，故不能降低血中VLCFA的水平和缓解临床症状。此外国外研究发现饮食一种物质——油酸，能够降低血中VLCFA浓度，作用机制可能是阻断了VLCFA链的延伸，但不能缓解临床症状。同样国外采用Lorenzos油治疗本病，也能很好的降低血中VLCFA的水平，但不能改善临床症状和抑制疾病的进展。VanGeel等(1999)发现采用Lorenzos油治疗的病人神经电生理各种检查(神经传导、SSEP、VEP和BAEP)和脑MRI异常在治疗后均无改善，而且这种物质的不良反应很大，能够引起肝脏酶的增高、血小板减少、红细胞和白细胞轻度下降、胃肠道反应和牙龈炎等，因此临床上应该慎用。(三)去除体内过多的VLCFA　　血浆交换疗法能一过性去除血液中的VLCFA，但停止交换几天后VLCFA水平又回到原状，不能从根本上解决问题。骨髓移植能够使患者体内产生一些正常的白细胞，其中含有氧化VLCFA的酶。文献报道，对ALD早期的病人进行骨髓移植有一定的疗效，能够降低血中的VLCFA浓度，改善部分临床症状，但骨髓移植技术难度大、费用高和疗效有限等问题还有待于进一步研究。(四)对症治疗与护理　　ALD病人会有学习或工作困难以及神经心理障碍，这时，给予心理治疗与帮助非常重要。晚期合并严重的肌张力障碍或球麻痹时，鼻饲或胃肠造口术能改善病人的营养，国外报道鞘内注射巴氯芬能够缓解肢体痉挛，改善生活质量、去除疼痛和减少护理难度。
肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，由长链脂肪酸代谢障碍引起，致病基因定位于Xq28。主要病变为：大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以颞顶叶最明显，伴肾上腺皮质萎缩（刘澄中.当代神经疾病摘萃.1981） 通俗上说：这个病病因和遗传代谢有关，治愈可能性极小！天生的！而且可能遗传！ 后果：脑瘫、智力低下、抵抗力低下等 临床特点：(1)3～14岁起病；(2)进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍，最后出现盲聋哑、痴呆；(3)进行性运动障碍；(4)可有癫痫发作；(5)可有颅高压；(6)肾上腺皮质功能减退及肾上腺功能不全性危象；(7)脑症状与肾上腺症状分别独立出现；(8)病后6个月至5年死亡，多数2年内死亡。 具体上说肾上腺脑白质营养不良的治疗：在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD)；另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。 1．ALD 病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及/或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病(peroxisomal diseases)。ALD临床分为六个类型，约20%~30%可以发展成类似AMN综合征，但病情较轻，发病较晚，很少见肾上腺质皮质功能不全。在我科报告的29例中，22例儿童脑型、4例青春期脑型、1例肾上腺脊髓神经病型、1例Addison病型和1例无症状型。 激素替代治疗对ALD患者肾上腺素皮质功能不全有效，但不能改善神经系统症状。饮食治疗结合服用Lorenzo油，能使血浆中的C26：O水平降为正常。尽管生化改变令人鼓舞，但临床效果却不理想。骨髓或脐血干细胞移植主要适应于影像学异常明显而神经症候轻度的脑型患儿，可以重建酶活性，改善临床症状，能持久提高认知功能，改善脑磁共振和波谱分析异常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，供体困难，随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植可望有很好的治疗前景。对症治疗也很重要，包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。 2．NALD 病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质亦有轻度变性。可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。患儿肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低，惊厥，发育迟缓。可有内疵赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。可有肝大。常见白内障碍、眼震、色素性视网膜病。多数病儿在1岁内可有一定程度的发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪，震颤，共济失调，听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺皮质功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，六氢吡啶羧酸增多，缩醛磷酸(plasmalogen)减少。在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病)相鉴别。后者也是常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病，但病情更严重，颅面畸形明显，神经系统发育不良，有肝硬化，多发性微小肾囊肿，多在一岁以内死亡。
异染性脑白质营养不良(Adreno-1eucody strophy 简称ALD)是常染色体隐性遗传性疾病， 其特征为脑白质进行性脱髓鞘， 肾上腺皮质功能低 下及组织中饱和极长链脂肪酸病理性堆积［1923年， Siemerling及Creutzfeldtt报道了皮肤色素沉着， 肾上腺萎缩与大脑 病 变并存的病例。 1975年， Schaumberg等发现， 此类患者肾上腺、 脑、 睾丸在电镜下发 现形态相同的针状包涵体［2］。 从此， 这一病名被广泛应用。 本病的主要临床表 现： 痴呆、 失明、 耳聋， 四肢瘫疾及癫病， 同时伴有疲劳、 呕吐、 黑色素沉着、 低 血压、 血浆总皮质醇降低， ACTH兴奋试验显示肾上腺皮质功能低下， 病程中神经症状进 行性加重。 本例患者为32岁男性， 4～5岁首先出现内分泌的症状表现为面部及体表皮肤黝 黑， 易“感冒”以后相继出现对体育课不感兴趣， 活动后易疲劳等。 四年前出现明显的 神经精神症状， 做事过份谨慎， 出现恐惧心理， 过份地评估自己的能力， 直至思维混乱 ， 行为怪异视力异常， 并出现性功能不佳， 症状进行性加重。 辅助检查提示脑白质营养 不良及肾上腺皮质功能低下。 因此该患者诊断为肾上腺脑白质营养不良可以成立。 　　在相当长的时间内， 本病的病因不明。 目前研究表明， 该病是由于过氧化小体功能不 全， 使极长链脂肪酸在脑组织及其他器官异常增加所致［1］［3］。 本病是常染色 体隐性遗传。 可以发生在儿童或成人。 本例患者儿童时期即出现肾上腺功能不全的症状。 内分泌症状出现较早， 直至成年后神经功能障碍的症状相继出现， 且以精神症状为主， 符合该病的发展规律。 本病好发于男性， 但也有女性患者的报告［4］。 本病的病 理改变在光镜下， 可见双侧大脑半球白质纤维弥散性脱髓鞘， 枕叶重于顶叶及额叶， 肾 上腺萎缩， 皮质三层结构均匀变薄［3］。 相应在影像学上CT可表现为累及颞、 枕 、 顶叶后部白质的大片的对称性低密度区［5］。 本例CT显示为枕区及颞后对称性 低密度区。 符合该病的CT表现。 有少数病例其损害的部位较特殊， 不仅累及大脑半球同 时还可更严重地侵犯脑干［6］。 本例患者出现了性功能不良可以推测其性腺已被波 及。 　　本病的肾上腺皮质功能低下的症状可与神经症状同时或先后出现。 因此当仅仅表现为肾 上腺皮质功能低下时， 常常不能被确诊。 本例患者， 肾上腺功能低下所致的内分泌的改 变早于神经症状， 故一直未能确诊。 因此早期尤其是儿童患者出现肾上腺功能低下时， 应该检查极长链脂肪酸。 同时对神经系统的症状进行严密的观察。 当典型的临床表现出 现后通过特殊的实验室检查， 配合CT或MRI的辅助检查可以确诊该病。 　 本病无特殊的治疗方法。 可以采取控制极长链脂肪酸的摄 入及促进其代谢的办法来进行治疗， 但疗效尚难肯定。

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