cs(恒春)突变是一种非缺失型突变,也就是说,不像更常见的α-地中海贫血突变,不是把整个基因去掉,而是基因中的某个点发生变化,使基因的功能性质发生异常,这个突变在同一个位点组成的突变可以通过相互交换重组的实验排列在一起,单位点突变是由基因突变中某一点的微小变化引起的。
一种检测等位基因点的方法突变就是利用基因扩增技术。在扩增反应系统中,一个引物根据常规方法设计,另一个引物根据3’端第二个碱基与靶基因对应的碱基不互补的原理设计。该方法可检测等位基因突变的不同位点,特异性强,灵敏度高,操作简单,所用试剂价格低廉,实用性强,易于推广。
cs(恒春)突变是一种非缺失型突变,也就是说,不像更常见的α-地中海贫血突变,不是把整个基因去掉,而是基因中的某个点发生变化,使基因的功能性质发生异常。CS 突变导致血红蛋白不稳定。但由于是杂合子(也就是说只影响一半,另一半正常),患者不会出现明显症状。但是一定要注意配偶的基因型。如果患者与另一位α地中海贫血患者合并,其后代有可能(注意有可能,但不一定)患有中度α地中海贫血,而CS型中度α地中海贫血由于其不稳定的形式,比一般的α地中海贫血更为严重。如果配偶是轻度α地中海贫血患者,并不是不能生育,但强烈建议孕期进行绒毛膜或羊膜腔穿刺,以确定胎儿是否可以保留(一般来说,如果配偶是轻度α地中海贫血胎儿,不是中度地中海贫血的概率为75%)。
单位点突变是由基因突变中某一点的微小变化引起的。这个突变在同一个位点组成的突变可以通过相互交换重组的实验排列在一起。这个突变可以自发地或通过诱变剂恢复到野生型。
4、定点 突变是什么意思?请用自己的话来回答?有何意义?你好!\ r \定点突变指通过聚合酶链式反应(PCR)将所需的改变(通常是表征有利方向的改变)引入到目标DNA片段(基因组或质粒)中,包括添加、删除和dot 突变等。\ r \ nFixed-point 突变可以快速高效地改善DNA表达的目的蛋白的特性和表征,是基因研究中非常有用的手段。
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