huntingtonDisease主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变，产生一种突变的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集形成一个大的分子簇,主要临床症状通常分为三类:运动症状、认知功能障碍和精神障碍,主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变，产生一种突变的蛋白质，蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大分子团,亨廷顿舞蹈综合征是一种遗传性神经退行性疾病,亨廷顿舞蹈典型症状是舞蹈。
huntingtonDisease主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变，产生一种突变的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集形成一个大的分子簇。科学家将这些不溶于水的分子群称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续大约15至20年，直到他们最终死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传概率是50%。发病率:西欧3-7/10万，部分人群超过15/10万。日本人，中国人，芬兰人，非洲黑人很少。
亨廷顿舞蹈综合征是一种遗传性神经退行性疾病。主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变，产生一种突变的蛋白质，蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大分子团。一般科学家称这些不溶于水的分子群为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续大约15至20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传概率是50%。西欧3-7/10万，部分人群超过15/10万。
3、 亨廷顿氏 舞蹈症的临床表现亨廷顿舞蹈典型症状是舞蹈。主要临床症状通常分为三类:运动症状、认知功能障碍和精神障碍，具体表现为:1。异常情绪变得冷漠，易怒或抑郁，语言障碍，脾气倔，2.手指、腿、脸或身体的不自主运动(1)早期:眼球运动异常。(2)中期:肌肉长时间收缩引起的面、颈、背部异位；不自主运动；行走和平衡障碍；舞蹈喜欢动作、扭扭捏捏动作、抽搐、步态不稳、语无伦次；很难做需要灵巧的活动；无法控制动作的速度和力度；反应慢；全身无力；减肥等，(3)晚期:身体僵硬；运动缓慢，开始或继续运动困难；重度舞蹈疾病；体重严重下降；无法行走；不会说话；吞咽困难，有窒息的危险；生活完全不能自理。目前可以通过致病基因的鉴定做出诊断，这也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
文章TAG：亨廷顿 舞蹈 突变 综合征 染色体 亨廷顿舞蹈症
