唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。
唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的，1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。
2.体型矮小，头围小，多呈扁头，颈短。出牙延迟常错位，头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，生长发育迟，比如前囟闭合晚。3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟，男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状，
那么怎么确诊唐氏综合征呢？1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇，3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。
2、唐氏筛查主要检查项目有哪些？
唐氏筛查主要检查项目有哪些？唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度，唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿，根据风险值分为低风险、临界风险和高风险，如果验血筛查值大于阳性切割值1/270，属于高风险；1/1000～1/270为临界风险。
小于1/1000为低风险，高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大，需羊水穿刺进一步明确诊断，低风险也只能说明患唐氏儿的风险低，并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测，唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。
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